Un’importante innovazione per la diagnosi e la cura di una rara malattia autoimmune del fegato è stata raggiunta. Per la prima volta, un gruppo di esperti internazionali ha stabilito criteri condivisi per l’identificazione e il trattamento della sindrome variante PBC-AIH, una condizione che in precedenza era affrontata con metodi spesso disomogenei tra diversi centri.
Consenso internazionale sulla sindrome PBC-AIH
Il consenso, pubblicato sulla rivista Hepatology, è stato coordinato da Alessio Gerussi dell’Università di Milano-Bicocca e della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza, in collaborazione con il professor Marco Carbone e il professor Ansgar W. Lohse dell’Università Medica di Amburgo-Eppendorf.
Il contributo di Pietro Invernizzi
Pietro Invernizzi, Professore Ordinario all’Università degli Studi di Milano-Bicocca e Direttore Scientifico della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, ha giocato un ruolo chiave nell’ideazione dello studio, riconoscendo per primo l’importanza di affrontare le difficoltà dei pazienti affetti da questa variante, in confronto a chi è colpito da una sola delle malattie.
La sindrome variante PBC-AIH è una condizione rara in cui un paziente presenta simultaneamente caratteristiche della Colangite Biliare Primitiva (PBC) e dell’Epatite Autoimmune (AIH), entrambe malattie autoimmuni del fegato.
Negli ultimi decenni, le linee guida internazionali hanno fornito raccomandazioni spesso contraddittorie su come definire, diagnosticare e trattare questa condizione, creando confusione nella pratica clinica.
Il processo di consenso
Per affrontare questa problematica, è stata avviata un’iniziativa internazionale supportata dall’European Reference Network on Hepatological Diseases (ERN RARE-LIVER), dal Global PBC Study Group e dall’International Autoimmune Hepatitis Group (IAIHG), in collaborazione con l’European Society of Pathology.
Attraverso un processo Delphi strutturato in più fasi di votazione, un panel finale composto da 74 epatologi e 14 patologi provenienti da tutto il mondo ha raggiunto un accordo su vari punti fondamentali, partendo dalla definizione della condizione: la sindrome PBC-AIH deve essere considerata una “variante” e non una sindrome da “overlap”.
Le dichiarazioni dei ricercatori
“Questo consenso nasce dall’esigenza concreta, che viviamo quotidianamente nei nostri ambulatori, di avere criteri unificati per riconoscere e gestire pazienti che, fino ad ora, rischiavano di ricevere diagnosi e trattamenti molto differenti a seconda del centro di riferimento – ha affermato il dott. Alessio Gerussi -. I risultati di questo lavoro sono in linea con AIVAR, il mio progetto di ricerca focalizzato sullo sviluppo di strumenti di intelligenza artificiale per la diagnosi di questa sindrome”.
“Questo lavoro rappresenta un importante esempio di come la cooperazione internazionale tra centri di eccellenza possa tradursi in strumenti concreti per il beneficio dei pazienti affetti da malattie rare del fegato. La collaborazione scientifica e il lavoro per obiettivi significativi per la salute dei pazienti sono nel DNA del nostro IRCCS”, ha dichiarato il prof. Pietro Invernizzi.
“Il coordinamento tra i gruppi di Monza e Amburgo, insieme al network ERN RARE-LIVER, ha permesso di confrontare le esperienze cliniche di epatologi e patologi di tutto il mondo, giungendo a un quadro condiviso che mancava da decenni”, ha aggiunto il prof. Marco Carbone, che ha coordinato il progetto con il prof. Ansgar W. Lohse.
“Come associazione che rappresenta i pazienti affetti da malattie autoimmuni del fegato, accogliamo con grande soddisfazione questo consenso internazionale: avere finalmente criteri condivisi per la diagnosi e il trattamento della sindrome variante PBC-AIH significa meno incertezze e maggiore equità di cura per le persone che vivono quotidianamente con questa complessa condizione”, ha concluso Davide Salvioni, Presidente di AMAF (Associazione Malattie Autoimmuni del Fegato).
La cornice del progetto
Lo studio è stato realizzato nell’ambito delle attività dell’European Reference Network on Hepatological Diseases (ERN RARE-LIVER) ed è stato parzialmente finanziato dalla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica (FRRB), nell’ambito del progetto AIVAR – Artificial Intelligence-Enhanced Diagnosis of PBC-AIH Variant Syndrome.